La malattia acromegalica è un disordine caratterizzato da una ipersecrezione incontrollata di GH (growth hormone) e IGF-1 (
Storicamente il trattamento del paziente acromegalico ha sempre avuto il suo goal principale nel controllo biochimico di malattia. Questo ha come obiettivo il raggiungimento di valori “safe” di GH e IGF-1, aspetto critico per evitare la progressione di malattia. Unitamente al controllo biochimico grande importanza ha sempre avuto anche il controllo della massa tumorale, valutato nel tempo mediante la Risonanza Magnetica (RM) (1).
Con il passare degli anni si è evidenziato come la gestione GH/IGF-1 centrica non permetta il raggiungimento di un controllo soddisfacente di malattia, considerate le numerose comorbidità, e non migliori significativamente la qualità di vita del paziente ed il suo percepito. È apparso, quindi, necessario sviluppare strumenti che potessero essere di aiuto nella gestione della malattia. Negli ultimi venti anni si è assistito alla creazione e validazione di tools che potessero essere di aiuto al clinico in una gestione più olistica della patologia tesa a migliorare non solo i parametri classici ma soprattutto la gestione globale e la qualità di vita percepita.
Numerosi sono gli strumenti realizzati e fra questi i più utilizzati sono:
Questi cercano, attraverso un maggior coinvolgimento del paziente nel percorso terapeutico, di migliorarne la percezione e consapevolezza di malattia, aspetti fondamentali nel processo di empowerment del paziente stesso (2-6).
L’importanza di questi strumenti è stata ribadita nelle recenti Consensus e Linee guida, anche italiane che hanno sottolineato come il loro uso routinario possa permettere un miglioramento del controllo di attività di malattia e degli endpoints clinici (2-6).
Il primo strumento per la gestione globale dell’acromegalia è il questionario AcroQoL, disponibile dai primi anni 2000, che ha come obiettivo fotografare il percepito del paziente sulla qualità di vita attraverso 22 items che investigano aspetti fisici e psicologici senza dimenticare però quelli della vita di relazione (ben 7/22), molto influenzata dall’attività di malattia. Oggi AcroQoL è considerato un valido aiuto per il clinico ed è tra i più usati nei lavori presenti in letteratura (3).
Nel 2007, invece, viene introdotto il questionario per la valutazione dei sintomi (PASQ, Patient-Assessed Acromegaly Symptom Questionnaire) che si propone di mettere a fuoco lo stato dei più importanti segni e sintomi presenti nel quotidiano del paziente acromegalico (tra gli altri cefalea, dolori articolari, astenia, iperidrosi, sindrome del tunnel carpale) (4).
Anche in questo caso il paziente deve rispondere alle domande, con una scala da 0 a 8, con una valutazione molto accurata della risposta ai trattamenti in atto (4).
Negli anni successivi sono stati sviluppati anche altri tools, alla ricerca di migliori strumenti utilizzabili per la gestione di una patologia così complessa (es: l’ACRO-TSQ, l’ACCQ, l’ACRO-CQ) che però non hanno avuto la diffusione d’uso di quelli sopra citati (7-9).
Più recentemente, nel 2017, viene introdotto ACRODAT (Acromegaly Disease Activity Tool) (5). Quest’ultimo nasce per fornire un supporto più completo sullo stato di malattia. Il risultato viene cercato attraverso non solo la considerazione degli aspetti clinici di malattia ma incorporando anche aspetti biochimici e neuroradiologici. Il panel di esperti che crea lo strumento prende in considerazione per la valutazione dello stato di malattia 5 parametri chiave: valori di IGF-1, stato della lesione alla studio RM, comorbidità, sintomi e qualità di vita. Per ognuno di questi 5 parametri il clinico ha la possibilità di definire tre diversi livelli di malattia (stabile, moderata e significativa) con la possibilità di una caratterizzazione del paziente molto precisa (5).
Uno dei numerosi vantaggi di quest’ultimo tool è la possibilità di usufruire di una vera e propria cartella elettronica, senza necessità di scaricare software, semplicemente collegandosi a un indirizzo web. La cartella ha una veste grafica estremamente accattivante, semplice, con codici colore e la possibilità di graficare le modifiche nel tempo sia dei singoli parametri che dello stato di salute generale. A questi vantaggi, grazie alla modalità elettronica, si aggiunge la presenza di alert e memo visivi che, nel caso il clinico abbia trascurato alcuni aspetti di malattia nel follow-up, subito ne evidenziano la mancanza. Infine, aspetto non trascurabile in epoca covid, ACRODAT offre la possibilità di connessione con il paziente anche da remoto. Quest’ultimo, infatti, può accedere alla cartella e aggiornare il curante sul suo stato di salute compilando il questionario AcroQoL (5).
Simile all’ACRODAT, ma senza la possibilità di tutte le risorse che può fornire un tool elettronico, è il SAGIT che cerca di supportare il clinico attraverso la valutazione, nel corso del follow-up, di 5 parametri.
In questo caso, a formare l’acronimo, i parametri sono: Segni e Sintomi (S), comorbidità associate (A), valori di GH (G), valori di IGF-1 (I) e stato del tumore (T).
Validato nel 2021, il SAGIT fornisce un punto di vista completo ma, rispetto al precedente, più dal punto di vista del medico. È molto apprezzato, come dimostrano i numerosi studi relativi alla generazione e validazione dello strumento dopo la sua introduzione (6). Infine, nella descrizione dei tools introdotti per la gestione dell’acromegalia, è da ricordare l’ACROSCORE (10). Questo si discosta da tutti i precedenti per l’obiettivo che ha portato alla sua creazione.
ACROSCORE nasce, infatti, non per la valutazione nel tempo del paziente ma per aiutare i clinici, soprattutto non dedicati, nel riconoscimento della patologia prima che la diagnosi sia stata effettuata. Questo in ragione della necessità di ridurre il ritardo alla diagnosi che come scritto è spesso di molti anni (10).
Possiamo, quindi, concludere affermando che una malattia complessa quale l’acromegalia rende necessario un approccio che tenga conto di tutti gli aspetti che la caratterizzano, non solo della valutazione biochimica e del tumore. Per questo motivo l’uso dei tools può avere un ruolo critico per migliorare la gestione nella pratica quotidiana. Quale dei diversi strumenti utilizzare è una scelta dell’endocrinologo curante che dovrà tener conto delle proprie personali attitudini e delle risorse presenti nello specifico contesto assistenziale.