La malattia di Gaucher: la meno “rara” delle oltre 50 malattie da accumulo lisosomiale
La malattia di Gaucher, che prende il nome da Philippe Gaucher, un dermatologo che nel 1882 descrisse il caso di una donna di 32 anni con una splenomegalia massiva e cellule insolitamente voluminose nella milza, è una malattia ereditaria autosomica recessiva da accumulo lisosomiale (1).
Oltre ad essere la prima che è stata descritta tra le oltre 50 malattie da accumulo lisosomiale, la malattia di Gaucher, con una frequenza di 1 caso su 40000 persone, è la più comune di questo gruppo di malattie rare (1,2).
Malattia di Gaucher: riconoscere i segni e sintomi per prevenire gravi complicanze
Sono noti tre tipi clinicamente distinti della malattia di Gaucher, la malattia di tipo 1, non neuropatica, la malattia di tipo 2, forma neuropatica acuta, e la malattia di tipo 3, forma neuropatica subacuta (Tabella 1). La malattia di tipo 1 rappresenta il 95% dei casi, con un’incidenza che va da 1 caso su 20000-200000 persone nella popolazione generale a 1 caso su 400-600 persone tra gli ebrei Ashkenazi. L’esordio clinico può avvenire a qualunque età, sebbene più del 50% dei soggetti sintomatici sia costituito da bambini e adolescenti. Si distinguono almeno due varianti cliniche: la forma ad esordio precoce, prima dei 20 anni, e la forma ad esordio tardivo, dopo i 20 anni (1).
Approccio diagnostico alla malattia di Gaucher e attuale trattamento
La malattia di Gaucher è una patologia ereditaria autosomica recessiva che, se non diagnosticata o diagnosticata tardivamente, comporta complicazioni devastanti. A causa della natura eterozigote, tale patologia mostra un ampio spettro di presentazioni cliniche; il medico, pertanto, deve essere essere consapevole della possibilità di questa “malattia rara” ma potenzialmente trattabile in pazienti che si presentano con splenomegalia, epatomegalia, anemia, alterazioni scheletriche, ascite o cirrosi da causa non nota (1).
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N. 2/2015 - MedTOPICS - Periodico Quindicinale |